|
Темы сайта |
Адреногенитальный синдром
|
|
Адреногенитальный синдром или синдром Уилкинса - группа
наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность
ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры
надпочечников - кортизола и альдостерона. По клиническим
признакам различают несколько форм адреногенитального синдрома:
сольтеряющая форма, простая вирильная форма и поздняя форма.
Сольтеряющая форма характеризуется полным отсутствием
фермента 21-гидроксилазы и проявляется выраженными нарушениями
солевого обмена в организме больного ребенка. Клиническая
картина заболевания проявляется уже в первые дни внеутробной
жизни малыша: у новорожденного отмечаются обильные срыгивания,
рвота, симптомы недостаточности кровообращения, потеря массы
тела. Наступающее обезвоживание организма вызывает тяжелые
нарушения в обмене натрия и калия, кислотно-основного
равновесия. Без своевременно начатого лечения сольтеряющая форма
адреногенитального синдрома нередко ведет к гибели ребенка.
Простая вирильная форма проявляется прогрессирующей
вирилизацией, т. е. развитием мужских вторичных половых
признаков у девочек. При нормальном женском наборе хромосом
(46,ХХ) у новорожденных девочек наблюдается формирование
наружных половых органов, в разной степени напоминающих мужские
гениталии - от умеренного увеличения клитора до полного
срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки и
полового члена. У мальчиков простая вирильная форма при рождении
обычно не распознается, т.к. их гениталии имеют вполне обычный
вид. Но на 5-7 году жизни диагноз АГС ставится, поскольку у
ребенка возникают признаки преждевременного полового развития.
Поздняя форма адреногенитального синдрома проявляется в
подростковом возрасте. У девочек наблюдается умеренное
увеличение клитора, раннее развитие молочных желез, нарушения
менструального цикла, избыточное оволосение кожных покровов. У
мальчиков симптомы избытка мужских половых гормонов могут
проявляться лишь преждевременным физическим и половым развитием. |
Симптомы адреногенитального синдрома
|
|
Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно
отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11-12 лет
костные зоны роста у таких детей закрываются, и больные остаются
низкорослыми с утрированно мужским типом фигуры: плечи
значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие.
Рано, иногда уже в период с 3 до 7 лет, у девочек обнаруживаются
признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле
появляются волосы, растущие по мужскому типу. У мальчиков с
адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечают так
называемое ложное раннее половое созревание. Иногда у больных
бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют
выбросом в кровь избыточного количества одного из
надпочечниковых андрогенов - этиохоланолона. |
Диагностика адреногенитального синдрома
|
|
Диагноз устанавливают на основании результатов клинического
обследования и рентгенологического исследования, определения
полового хроматина, обнаружения повышенного выделения с мочой
17-кетостероидов. Все новорожденные с неправильным строением
наружных половых органов должны быть показаны эндокринологу;
если наружные половые органы напоминают мужские, но яички не
определяются, на 5-8-е сутки после рождения у ребенка должны
быть исследованы половой хроматин и, при возможности, экскреция
с мочой 17-кетостероидов. Соблюдение этих требований обеспечит
раннее начало лечения больных с адреногенитальным синдромом, что
сделает возможным гармоничное физическое и половое развитие
ребенка. |
Лечение адреногенитального синдрома
|
|
Лечение всех форм синдрома состоит в заместительной терапии
глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме дополнительно
назначают минералокортикоиды и хлорид натрия, при
гипертонической форме хлорид натрия в рационе ограничивают. В
ряде случаев производят пластические операции на наружных
половых органах. При вирильной форме синдрома на фоне
заместительной гормональной терапии происходит феминизация
ребенка с генетическим женским полом, поэтому, если при рождении
пол был определен неверно, восстанавливают истинный пол; если же
из-за позднего обращения к врачу восстановление истинного пола
уже невозможно, после кастрации и хирургической коррекции
дополнительно назначают мужские половые гормоны - андрогены. |
|
По материалам:
http://mama.ru/,
http://zabolevaniya.ru/.
|
|
