|
Темы сайта |
|
  |
|
Синдром Луи-Бара или атаксия-телангиэктазия - наследственная
болезнь с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением
иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям.
Развивается в результате мутации гена ATM, который локализован
на 11-й хромосоме (1 lq22.3). Описаны дегенеративные изменения в
мозжечке в виде значительной потери клеток Пуркинье, зернистых
клеток и уменьшения количества корзинчатых клеток. В меньшей
степени вовлекаются в процесс зубчатые ядра, черная субстанция,
некоторые отделы коры мозга. В некоторых случаях отмечены
признаки демиелинизации в задних столбах и спиномозжечковых
путях. |
Симптомы синдрома Луи-Бара
|
Первые атактические симптомы появляются в возрасте от 3 до 6
лет, в этом же возрасте возникают и телеангиэктазии. Наиболее
характерны телеангиэктазии на конъюнктиве глаз. Расширенные
сосуды хорошо заметны в виде паучков по периферии конъюнктивы.
Кроме того, телеангиэктазии могут располагаться на коже, обычно
на открытых местах, на лице в виде бабочки, на веках, ушных
раковинах. Реже они отмечаются на шее, в местах локтевых сгибов,
в подколенных ямках, где кожа подвергается трению. С возрастом
атактические симптомы нарастают, походка становится неуверенной,
ухудшается координация, возникают интенционное дрожание,
дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга, хореоатетоз.
Нарушается подвижность глазных яблок, возникает нистагм. Нередко
имеет место отставание в интеллектуальном развитии, особенно это
становится заметным по достижении 10-летнего возраста.
Отмечается также отставание в росте.
Для синдрома Луи-Бар характерна повышенная чувствительность к
инфекционным заболеваниям, особенно придаточных пазух носа и
легких. У таких больных часто развиваются бронхоэктазы.
Вероятнее всего следует предположить, что
атаксия-телеангиэктазия является результатом нарушения
иммунологического метаболизма. Об этом свидетельствует низкий
уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови.
У многих больных обнаружено аномальное развитие вилочковой
железы, а иногда и полное ее отсутствие. Примерно в 1/3 случаев
отмечается лимфоцитопения. Однако конкретные механизмы
соотношений между этими нарушениями и клиническими симптомами не
вполне понятны. |
Диагностика и лечение синдрома Луи-Бара
|
Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими
проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобупинов в
крови. Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными
заболеваниями другого генеза.
Интенсивная терапия инфекционных поражений антибиотиками
продлевает жизнь больного до второго, а иногда и третьего
десятилетия. Неврологические симптомы лечению не поддаются. |
|
По материалам:
http://vse-zabolevaniya.ru/.
|
|
