|
Темы сайта |
|
Синдром Клайнфельтера - наследственное
заболевание, характеризующееся полисомией по половым хромосомам.
Классический хромосомный набор при синдроме Клайнфельтера имеет
следующий вид: 47 ХХY. Возможно и большее количество Х-хромосом,
но такие варианты синдрома Клайнфельтера встречаются весьма
нечасто. Обязательным условием заболевания является наличие
Y-хромосомы, что и определяет возникновение синдрома
Клайнфельтера только у лиц мужского пола. Частота встречаемости:
около 1:700 новорожденных мальчиков. Такое изменение
хромосомного набора связано с нарушением процессов клеточного
деления в эмбриональном периоде. Y-хромосома обуславливает
развитие мужских первичных половых признаков, однако избыток
Х-хромосом подавляет ее влияние. |
Клиника синдрома Клайнфельтера
|
|
Заболевание до периода полового созревания
практически не проявляется. Мальчики растут и развиваются
нормально, однако иногда может обращать на себя внимание
задержка психического и умственного развития (дебильность). В
пубертатном периоде начинают проявляться присущие для синдрома
Клайнфельтера черты: происходит недоразвитие яичек и вторичных
половых признаков. Характерен внешний вид больных: высокий рост,
евнухоидный тип телосложения (узкие плечи, относительно широкий
таз, оволосение по женскому типу). Также происходят
дегенеративные процессы в яичках и семенных канальцах.
Сперматозоиды функционально несостоятельны, а позже перестают
вырабатываться совсем, что обуславливает наступление
стерильности. Молочные железы увеличиваются, но процесса
лактации не происходит, так как толщу желез выполняет
соединительная ткань – развивается гинекомастия. Волосяной
покров и мышечная масса выражены слабо. Больные с синдромом
Клайнфельтера малопригодны для физического и умственного труда.
Задержка психического развития все четче проявляется с
возрастом, доходя порой до имбецильности. Больным с синдромом
Клайнфельтера присущи поведенческие отклонения: лабильность
психики, агрессивность, которые чередуются с безразличием ко
всему окружающему. Данные клинические проявления всегда имеются
у лиц с набором ХХХY, ХХХХY. У больных с двумя Х-хромосомами
ряда перечисленных клинических признаков может и не быть. |
Диагностика и лечение синдрома Клайнфельтера
|
|
Диагностика синдрома Клайнфельтера несложна.
Распознать заболевание можно даже по внешнему виду больных и по
изменениям со стороны вторичных половых признаков. Евнухоидный
тип телосложения обусловлен циркуляцией в крови повышенной
концентрации фолликулостимулирующего гормона, являющегося
неотъемлемой частью гормональной регуляции менструальной функции
женского организма. Кроме того, в биохимическом анализе крови
часто отмечается абсолютный дефицит андростерона и тестостерона.
Поэтому данные изменения являются крайне ценными в диагностике
синдрома Клайнфельтера. Поскольку заболевание в детском возрасте
практически никак себя не проявляет, вовремя выявить больных
удается очень редко, что, в свою очередь, делает весьма
сомнительным прогноз лечения. Наиболее эффективным способом
свести к минимуму проявления синдрома Клайнфельтера является
курсовая гормональная терапия в виде инъекций метилтестостерона
- синтетического аналога тестостерона. Наиболее видимые
результаты от такого лечения достигаются, если синдром
Клайнфельтера был выявлен в возрасте до 10 лет. |
|
По материалам:
http://spravzdrav.ru/.
|
|
