|
Темы сайта |
|
  |
|
Синдром Прадера-Вилли - генетическое
заболевание, при котором отсутствуют примерно 7 генов из 15
хромосомы или нормально не функционируют. Это заболевание
традиционно характеризуется гипотонией, небольшим ростом,
гиперфагией, ожирением, поведенческими проблемами. У лиц с этим
расстройством маленькие руки и ноги, для них характерен
гипогонадизм и легкая умственная отсталость. |
Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли
|
Внутриутробные признаки:
- Снижение активности движения плода;
- Ненормальное положение плода;
- Многоводие (чрезмерное количество амниотической жидкости).
Признаки при рождении:
- Ягодичное предлежание плода или рождения с помощью кесарева сечения;
- Летаргия;
- Гипотония;
- Трудности при кормлении (из-за плохого мышечного тонуса,
который влияет на сосательный рефлекс);
- Трудности при дыхании;
- Гипогонадизм.
Признаки в раннем детстве:
- Задержка физического развития (продолжаются трудности при кормлении);
- Задержка интеллектуального развития;
- Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость);
- Косоглазие;
- Сколиоз (часто не проявляется при рождении).
Признаки в детстве:
- Задержка развития речевых навыков;
- Плохая физическая координация;
- Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2-8 лет;
- Чрезмерное увеличение веса;
- Нарушение сна;
- Сколиоз.
Признаки в подростковом возрасте:
- Задержка полового созревания;
- Низкий рост;
- Ожирение;
- Аномальная гибкость.
Признаки при совершеннолетии:
- Бесплодие (мужчины и женщины);
- Гипогонадизм;
- Жидкие лобковые волосы;
- Ожирение;
- Гипотония;
- Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции
(но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний);
- Повышенная склонность к развитию сахарного диабета;
- Аномальная гибкость.
Общие внешние признаки для взрослых:
- Большой и широкий нос;
- Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами;
- Чувствительная кожа (легко появляются синяки);
- Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части тела;
- Высокий, узкий лоб;
- Миндалевидные глаза с тонкими, опущенными веками;
- Кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи;
- Нарушение нормального полового развития.
- Дерматиломания (skin picking);
- Появление растяжек;
- Задержка моторного развития. |
Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли
|
Течение болезни отличается в каждом отдельном
случае и может варьироваться от легкой формы до тяжелой, которая
прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром
Прадера-Вилли влияет на различные органы и системы.
Обычно диагноз синдром Прадера-Вилли ставится на основании
клинических проявлений. Однако сегодня все чаще используется
генетическое тестирование, которое особенно рекомендуется для
новорожденных с гипотонией. Ранняя диагностика позволяет
осуществлять раннее лечение синдрома. Для детей с синдромом
рекомендуются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста
(GH). Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает
постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит
больного.
Для лечения синдрома Прадера-Вилли на сегодня нет никаких
эффективных лекарств. Ряд препаратов, направленных на
преодоление симптомов заболевания сейчас находятся на стадии
разработки. В основном в настоящее время лечение заключается в
малокалорийной диете с ограничением углеводов и жиров, лечении
гипогонадизма хориогонином, применении антиоксидантов, коррекции
углеводного обмена. |
|
По материалам:
http://vse-pro-geny.ru/.
|
|
