Медицинский портал

| А | Б | В | Г | Д | Е | Ж | З | И | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф | Х | Ц | Ч | Ш | Щ | Э | Ю | Я |

Темы сайта


 

Синдром Шерешевского-Тёрнера

 

 

 

 

   Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Четкой связи возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желез при синдроме Тернера-Шерешевского обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (Х-хромосомы).

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

   У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского-Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.
   При синдроме Шерешевского-Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям проявлений заболевания. Наиболее важные изменения костно-суставной системы - укорочение костей ладони и стопы, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз (разрушение) позвонков. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний. Складки кожи в области шеи - это характерный признак болезни.
   Отставание больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Характерными признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, "лицо сфинкса", лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны такие симптомы, как общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота.
   В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135-145 см, масса тела часто избыточна.
   Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского-Тёрнера отличается определенным своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью.
   Интеллект у большинства больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера практически сохранен, в психическом статусе больных главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией.

Диагностика и лечение заболевания

   Диагноз синдрома Шерешевского-Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.
   На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.
   Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского-Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.
   Кроме этого в последнее время проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста.
   По материалам: http://www.medkrug.ru/.

 

 

 

| На главную | Назад      Генетические болезни |

 

Главная
Андрология
Беременность, роды, послеродовой период
Болезни крови
Болезни уха, горла и носа (ЛОР)
Гастроэнтерология
Гематология
Генетические болезни
Гепатология
Гинекология
Дерматология
Диагностика и анализы
Диетология
Иммунология и аллергология
Инфекционные болезни
Кардиология
Косметология
Маммология
Мануальная терапия, массаж, физиотерапия
Неврология
Наркология
Обменные нарушения
Онкология
Офтальмология
Паразитарные заболевания
Педиатрия
Пластическая хирургия
Половые инфекции
Похудение, очищение организма, фитнес
Проктология
Профессиональные заболевания
Психиатрия
Психология
Пульмонология
Ревматология
Сексология
Стоматология
Травматология и ортопедия
Урология, нефрология
Флебология
Хирургия
Эндокринология
Прочие темы медицины
 
Детская тематика
Народные методы лечения
Нетрадиционные методы лечения
Страхование

 

Рейтинг@Mail.ru

 

 

© Copyright 2011 Медицинский портал. Все права защищены.
Hosted by uCoz