|
Темы сайта |
|
  |
|
Болезнь Гоше - наследственное заболевание,
которое развивается в результате недостаточности фермента
глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению
глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень,
почки, лёгкие, мозг и костный мозг. За синтез глюкоцереброзидазы
отвечает 21 ген хромосомы. У пациентов, страдающих болезнью
Гоше, эти гены претерпевают определенные мутации. Генетическое
расстройство, которое вызывает болезнь Гоше, - рецессивное (это
означает, что для развития симптомов человек должен унаследовать
два патологических гена). |
Типы болезни Гоше
|
Выделяют три типа болезни Гоше:
Тип 1 (наблюдается у взрослых, имеет хроническое течение) не
сопровождается нейронопатией - самый мягкий и наиболее частый
(среди евреев-ашкенази 1:500-2000) тип болезни. Центральная
нервная система не поражается.
Тип 2 (страдают дети, острое течение с поражением нейронов)
встречается редко. Кроме висцеральных поражений, отмечается
массивное фатальное поражение нервной системы. Дети погибают в
младенческом возрасте.
Тип 3 (ювенильный, имеет подострое течение с поражением
нейронов) встречается также редко. Характеризуется постепенным и
неравномерным вовлечением нервной системы. |
Симптомы болезни Гоше
|
Симптомы болезни Гоше:
- Увеличение печени и значительное увеличение селезенки, что
может стать причиной болей в животе, преждевременного ложного
насыщения и общего дискомфорта. В некоторых случаях увеличение
печени выражено слабо по сравнению с увеличением селезенки,
кроме тех случаев, когда селезенка удалена. В ряде случаев
заболевание может привести к нарушениям функций печени.
- Изменения в селезенке могут привести к анемии и проявлениям
усталости, слабости, бледности кожных покровов.
- Возможно проявление симптомов тромбоцитопении, то есть
снижения количества тромбоцитов в крови, что в свою очередь
приводит к частым кровотечениям из носа, появлению гематом без
видимой причины, кровотечением десен и прочими гематологическими
проявлениями.
- Нередки случаи слабости костей и выраженные костные
заболевания, в том числе патологические переломы не как
следствие травмы или вследствие легкой травмы, не располагающей
к переломам, а также артродез голеностопного сустава.
- Среди больных детей наблюдаются нарушения роста. |
Диагностика заболевания
|
Существует три метода диагностики болезни Гоше:
- Самый точный метод диагностики - анализ крови на выявление
фермента. Определение уровня глюкоцереброзидазы в лейкоцитах или
в культуре фибробластов кожи устанавливает однозначный диагноз.
- Анализ ДНК позволяет обнаружить генетические мутации и
недостаток фермента глюкоцереброзидазы. Этот метод был
разработан сравнительно недавно и основывается на новейшей
технологии молекулярной биологии. Преимущество метода состоит в
том, что он позволяет осуществить раннюю диагностику, например
во время беременности. Метод выявляет носителя болезни с
вероятностью более 90%, и даже обеспечивает возможность
предсказать степень тяжести болезни в будущем, что не позволяет
ни один другой метод диагностики.
- Третий метод основывается на анализе костного мозга и
позволяет выявить характерные для болезни Гоше изменения в
клетках костного мозга. В прошлом это был единственный способ
диагностики заболевания. Проблема в том, что анализ костного
мозга позволяет диагностировать исключительно больных, но не
носителей заболевания. Сегодня этот метод практически не
используется. |
Лечение болезни Гоше
|
|
Пациенты с болезнью Гоше могут подвергаться
разнообразным методам лечения и процедурам, которые могут помочь
им уменьшить проявления заболевания, как например, проведение
спленэктомии, вправления бедра и/или прием обезболивающих
средств. Однако единственным видом терапии, разработанным
специально для лечения болезни Гоше, является заместительная
ферментотерапия. Поскольку у пациентов с болезнью Гоше
наблюдается недостаточная активность фермента, самым прямым
терапевтическим подходом к лечению болезни является дополнение
недостающего или замена отсутствующего фермента. |
|
По материалам:
http://www.sapirmedical.ru/,
http://gaucher.ru/.
|
|
