|
Темы сайта |
|
  |
|
Мышечная дистрофия представляет собой группу хронических
наследственных заболеваний скелетных мышц человека,
проявляющихся слабостью и дегенерацией мышц. Существует девять
различных форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким
характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание,
локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости,
скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще
всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и
миотоническая мышечная дистрофия. Реже встречаются ышечная
дистрофия Беккера, которая развивается медленнее (больные живут
более 40 лет) и плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясная
дистрофии, обычно не влияют на продолжительность жизни.
Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в
размерах из-за роста соединительной ткани и жировых отложений,
создавая ложное впечатление крепких мышц. |
Причины мышечной дистрофии
|
|
Развитие мышечной дистрофии
обусловлено различными генами. Мышечная дистрофия Дющенна и
мышечная дистрофия Беккера вызываются генами, находящимися в
половой хромосоме, и заболевают ими только мужчины.
Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии не
связаны с половыми хромосомами; ими заболевают и мужчины, и
женщины. |
Симптомы мышечной дистрофии
|
Все разновидности мышечной дистрофии вызывают прогрессирующую
атрофию мышц, но они отличаются по степени тяжести заболевания и
времени его появления. Дистрофия Дюшенна проявляет себя в раннем
возрасте (между 3 и 5 годами). Больные дети ходят вразвалку, с
трудом поднимаются по лестнице, часто падают, не могут бегать.
Когда они поднимают руки, лопатки у них «отстают» от туловища -
этот симптом получил название «крыловидных лопаток». Обычно
ребенок с мышечной дистрофией к 9-12 годам оказывается
прикованным к инвалидному креслу. Прогрессирующая слабость
сердечной мышцы приводит к смерти от внезапно наступившей
сердечной недостаточности, дыхательной недостаточности или
инфекции.
Хотя дистрофия Беккера имеет много общего с дистрофией
Дюшенна, развивается она гораздо медленнее. Симптомы появляются
в возрасте около 5 лет, но и после 15 лет больные дети обычно
еще сохраняют способность ходить, а иногда и значительно позже.
Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно,
течение ее относительно доброкачественное. Чаще заболевание
начинается до 10 лет, но может появиться в раннем подростковом
возрасте. Дети, у которых впоследствии обнаруживается эта
патология, в младенческом возрасте плохо сосут; когда они
становятся старше, им не удается складывать губы как для
свистка, поднимать руки выше головы. У больных детей лица
отличаются малоподвижностью при смехе или плаче, иногда отмечают
мимику, отличную от нормальной. |
Диагностика мышечной дистрофии
|
|
По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со
спинальными амиотрофиями - наследственными болезнями,
поражающими двигательные нейроны спинного мозга. Эти болезни
тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей
жизни. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может
потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с
микроскопическим исследованием для выявления характерных
дистрофических изменений. Все формы мышечной дистрофии
характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними
нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные
изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра)
мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность
сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной
тканью. Наиболее точной является ДНК-диагностика, которая
позволяет определить какой тип дистрофии (первый или второй)
имеется у больного, а также определить количество повторов CTG в
х ромосомах, что позволяет сделать выводы об уровне заболевания. |
Лечение мышечной дистрофии
|
|
До сих пор нет средства, которое
бы могло остановить прогрессирование атрофии мышц при мышечной
дистрофии. Однако ортопедические устройства, а также лечебная
физкультура, физиотерапия и хирургия для коррекции контрактур
могут на некоторое время сохранить подвижность ребенка или
подростка. Членам семей, в которых были случаи заболевания
мышечной дистрофией, следует обратиться за медико-генетической
консультацией с тем, чтобы узнать, существует ли риск передачи
заболевания будущему ребенку. |
|
По материалам:
http://www.medkrug.ru/.
|
|
