|
Темы сайта |
|
  |
|
Болезнь Фридрейха или
атаксия Фридрейха - наследственное нейродегенеративное
заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте и
характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета
и кардиомиодистрофией. Тип наследования аутосомно-рецессивный с
неполной пенетрантностью патологического гена 9ql3-q21.1. |
Клиническая картина болезни Фридрейха
|
|
Заболевание дебютирует в 8-15 лет. Первым симптомом болезни
является неустойчивая походка. В ранних стадиях атаксия выражена
преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания
нарушения координации распространяются на верхние конечности и
лицо. При неврологическом обследовании выявляются
крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах,
адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства
мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. При
исследовании глазного дна нередко выявляется атрофия соска
зрительного нерва. Нарушается почерк. Ранними симптомами
являются снижение мышечного тонуса и угасание глубоких
рефлексов. В более поздних стадиях болезни присоединяются
афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей с
патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных
отделов конечностей. Интеллект снижен. Обнаруживают кифосколиоз,
деформацию стоп, гипертрофию миокарда. Заболевание медленно
прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10-15 лет с
момента его развития. |
Диагностика болезни Фридрейха
|
|
Заболевание распознается на
основании характерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы
Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы
и флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда,
эндокринных расстройств. На МРТ выявляется атрофия мозжечка.
Изменяются соматосенсорные вызванные потенциалы при стимуляции
большеберцового и малоберцового нервов. Дифференцировать
заболевание следует от атаксии с изолированным дефицитом
витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рассеянного склероза,
фуникулярного миелоза, митохондриальной цитопатии, болезни
Вестфаля-Вильсона-Коновалова и других форм мозжечковых
дегенерации. |
Лечение болезни Фридрейха
|
|
Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты
(витамины, аминокислоты, ноотропные и др.), лечебная
физкультура, массаж. В некоторых случаях проводятся
хирургическая коррекция деформации стоп, введение ботулотоксина
в спастичные мышцы. Больные нуждаются в социальной адаптации. |
|
По материалам:
http://www.eurolab.ua/.
|
|
