|
Туберозный склероз или болезнь Бурневиля - генетическое
заболевание, при котором во множестве органов и тканей
образуются доброкачественные опухоли. |
Симптомы туберозного склероза
|
Симпоматика туберозного склероза чаще всего проявляется уже на
первом году жизни ребенка. Она характеризуется:
- Поражениями кожи. Мелкая красная сыпь вокруг носа в форме
«бабочки». Депигментациозные пятна обычно овальной формы около 1
см. в диаметре. Могут быть единичными или множественными.
Депигментация поражает иногда не только кожу, но и волосы,
радужную оболочку глаз, брови и ресницы. Фиброзные бляшки на
лбу. Появляются в первые недели жизни и представляют собою
гладкие восковидные наросты. Шагреневые пятна - шероховатые
уплотнения на коже.
- Поражениями глаз. На дне глазного яблока возникает опухоль,
которая постепенно разрастается и изменяет цвет радужки.
- Неврологическими изменениями. Судороги появляются на первом
году жизни. Припадки бывают очень сильными и плохо поддаются
купированию. Развивается умственная отсталость. Очень часто
принимает тяжелые формы, вплоть до развития идиотизма. Больные
склонны к аутизму, плохо идут на контакт.
- Заболеваниями внутренних органов. Характеризуются
возникновением внутри сердца, почек и кишечника полипов,
опухолей и пр. новообразований. |
Диагностика туберозного склероза
|
|
При подозрении на туберозный склероз назначают компьютерную и
ядерно-резонансную томографию головного мозга. Кожа обследуется
в ультрафиолетовых лучах. Применяется офтальмография для
обследования дна глазного яблока. |
Лечение туберозного склероза
|
Излечение туберозного склероза невозможно, поэтому больному
назначают симптоматическое лечение. Для купирования судорог
применяют кортикостероиды. Если целенаправленно заниматься
лечением судорожных припадков, то замедляется процесс развития
умственной отсталости.
Назначают больным клоназепам и нитразепам. Пациентам постарше
показаны препараты карбомазепин и натрия вальпроат. Рекомендуют
придерживаться кетогенной диеты с повышенным содержанием жиров и
пониженным - белков и углеводов. Это позволяет уменьшить частоту
приступов судорог. Диета в сочетании с ацетазопламидом иногда
приводит даже к прекращению судорог. Если развивается
гидроцефалия из-за перекрытия отверстия Мунро разросшейся
клеточной массой, то в таких случаях делают шунтирование.
Применяется лазерная коррекция кожных покровов лица для
пациентов с сохраненным интеллектом, которым кожные наросты
приносят неудобства. Сердце лечат терапевтическими средствами,
при поражении легких применяют прогестерон. |
|
По материалам:
http://medstream.ru/. |
