|
Альбинизм - врождённое отсутствие пигмента
кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Выделяют
следующие виды альбинизма:
1. Альбинизм тотальный (альбинизм глазокожный) наследуется
обычно по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина
тотального альбинизма характеризуется тотальной депигментацией
кожи, волос, оболочек глаз, которая выявляется сразу после
рождения ребенка. Это состояние сопровождается повышенной
чувствительностью к солнечным лучам (нередко развиваются
солнечные ожоги при незначительной инсоляции, актинический
хейлит, фотофобия).
2. Альбинизм неполный (альбиноидизм) чаше наследуется по
аутосомно-доминантному типу и характеризуется лишь частичным
снижением активности тирозиназы. В результате наблюдается не
полная ахромия, а лишь снижение степени пигментации (гипохромия)
кожи, волос, радужки. С возрастом степень пигментации
усиливается. Каких-либо нарушений в других органах и системах не
наблюдается.
2. Альбинизм кожный (альбинизм частичный) обусловлен нарушением
миграции меланобластов в онтогенезе. Характеризуется врожденными
депигментированными пятнами определенной локализации: в виде
треугольника с основанием у бровей и вершиной в области границы
роста волос на голове, в центре подбородка; на передней
поверхности туловища - от сосков до подвздошных ямок; на руках -
от предплечья до запястья. Волосы в участках ахромии лишены
пигмента. В местах депигментации могут быть пигментированные
островки с резкой границей. Глазные симптомы, как правило,
отсутствуют, однако может быть гетерохромия радужек. |
