|
Синдром Ангельмана - генетическая аномалия,
для которого характерны задержка психического развития,
нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук),
частый смех или улыбки. Дети, рожденные с данным синдромом, при
рождении могут быть нормальными, но затем в первые месяцы жизни
у матери появляются проблемы с кормлением ребенка. Также у
ребенка наблюдается задержка в развитии от 6 до 12 месяцев,
нарушения речи, ее отсутствие, гиперактивность, маленький размер
головы, нарушения сна и нарушения моторики с непроизвольными
движениями рук и ног.
Больные, как правило, люди, которые имеют счастливый вид, они
любят общаться с людьми и играть в разные игры. Однако,
установление связи с другими людьми, общение с ними может
сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с синдромом
Ангельмана постепенно развиваются, у них возникает определенный
характер, появляются разные способности и их начинают лучше
понимать другие люди. В частности, люди с синдромом Ангельмана
очень часто применяют невербальные средства общения, для того,
что бы компенсировать ограниченные возможности речи. Часто,
врачи отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем
коммуникационные способности. Большинство больных, применяют,
как правило, лишь 10-15 слов, если вообще разговаривает.
Приступы судорог и беспричинный смех также являются
последствиями развития заболевания. |
|
В настоящее время отсутствуют доступные эффективные
лекарства для преодоления синдрома Ангельмана. То есть все
методы лечения направлены на поддержание нормального состояния
больного и является, преимущественно, симптоматическими. Так,
эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких
типов противосудорожных лекарств. Однако, при определении типов
противосудорожных препаратов, которые необходимы для симптома,
возникают определенные трудности, которые обычно связаны с
наличием нескольких типов приступов судорог, а не одного, как
при обычной эпилепсии. Многие больные употребляют мелатонин, для
лучшего сна, ведь расстройство часто влияет именно на процесс
сна. Многие люди с синдромом Ангельмана спят не более 5 часов в
день. Для поддержки, стимуляции нормальной работы кишечника
часто используются мягкие слабительные средства, а осуществление
физиотерапии на ранней стадии позволяет поддержать
функциональность суставов. |
