|
Темы сайта |
|
  |
|
Синдром Дауна - одна из форм геномной
патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47
хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары,
вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. |
Симптомы и признаки синдрома Дауна
|
Наиболее характерные внешние признаки синдрома
Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз
сразу после рождения ребенка, это:
- "плоское" лицо - 90%;
- утолщенная шейная кожная складка"
- брахицефалия (короткоголовость) - 81%;
- раскосые глаза;
- полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза
(эпикантус).
Дальнейшее обследование ребенка выявляет:
- мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса);
- повышенную подвижность суставов;
- короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский
затылок;
- деформированные ушные раковины, большой складчатый нос;
- поперечная ладонная складка, как универсальный признак
синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей
рожденных с этой болезнью;
- деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная;
- пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна
Брушфильда).
Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные
изменения со стороны внутренних органов:
- сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как
дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной
перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый
атриовентрикулярный канал;
- со стороны дыхательной системы - остановки дыхания во сне
из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
- проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома,
страбизм-косоглазие);
- нарушение слуха;
- заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз);
- патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника,
мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса);
- аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия
тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее
отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев),
низкий рост, деформация грудной клетки);
- гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз.
Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после
исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.
У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и
физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см
ниже среднего. Уровень умственного развития IQ у таких детей
варьирует от 20 до 75 и зависит от возраста начала реабилитации
и объема реабилитационных мер. Несмотря на относительно низкий
уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные,
ласковые, терпеливые при обучении и послушные. |
Диагностика синдрома Дауна
|
|
|
Методы диагностики синдрома Дауна включают:
- УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно
определить специфические признаки синдрома - NT тест (измерение
толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка
синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового
пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено
влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось
через переднюю стенку живота. см. также Все об УЗИ во время
беременности.
- УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом
Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
- Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13
недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят
двойной биохимический тест выявления уровня свободной ß-субъединицы
хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с
беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель
беременности проводят тройной тест: определение
альфа-фетопротеина (АФП), общего ХГЧ или свободной ß-субъединицы
ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3 ).
После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при
подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у
врача генетика, который может назначить прохождение
хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол
передней стенки живота, под контролем УЗИ, с целью взятия на
анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования
хромосомного набора клеток будущего ребенка). Хорионбиопсия и
амниоцентез это наиболее достоверные методы диагностики
врожденных, хромосомных аномалий плода (в том числе и синдрома
Дауна). Проведение хорионбиопсии и амниоцентеза сопряжено с
определенным риском для матери и для плода. В частности, во
время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания
беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов
беременной женщины, кровотечений. |
Лечение и прогноз синдрома Дауна
|
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна
составляет примерно 40-50 лет. К сожалению, в настоящее время
данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие
заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть
успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с
синдромом Дауна.
В связи с тем, что у детей с синдромом Дауна наблюдается
задержка развития нервной системы, период беременности (особенно
в течение 1-го триместра беременности) рекомендуется прием
препаратов фолиевой кислоты, которые снижают риск развития
серьезных нарушений нервной системы у детей с синдромом Дауна и
повышают эффективность реабилитационных мер ребенка, которые
будут предприняты после родов.
Лечение детей с синдромом Дауна должно включать социальную
поддержку и курсы реабилитации. Основной целью воспитания и
обучения детей с синдромом Дауна является их семейно-социальная
адаптация.
Поощряются групповые занятия для улучшения социальной
приспособленности ребенка и его подготовки. Также приветствуется
нахождение ребенка в детских коллективах (например, в детских
садах), так как доказано, что находясь в коллективе, дети с
синдромом Дауна быстрее и лучше приспосабливаются.
Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в
специализированных школах, но возможно также и посещение обычных
школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки
ребенка. Приветствуются занятия с психологами и логопедами в
специальных реабилитационных центрах. При правильно
организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом
Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только
несколько позже.
В целях повышения эффективности реабилитационных мероприятий
рекомендуется использовать ноотропные (стимулирующие развитие
нервной системы) препараты: аминолон, церебролизин, витамины
группы В.
Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители ребенка
с синдромом Дауна это необходимость поставить в известность
близких родственников и друзей. Очень часто это ставит
окружающих в неловкое положение и стать причиной натянутости в
отношениях. Выходом из этой ситуации является откровенный
разговор, который помогает преодолеть все страхи и неуверенность
и осознавать, что детям с синдромом Дауна также необходимы
родительская забота и любовь.
Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна,
ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить
вполне адекватного ребенка, а родителям дает возможность вести
обычный образ жизни и наслаждаться общением с крохой. |
|
По материалам:
http://www.polismed.ru/.
|
|
