|
Темы сайта |
Синдром Шерешевского-Тёрнера
|
|
  |
|
Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомная
болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического
развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Четкой связи
возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом и
какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако
беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а
роды часто бывают преждевременными и патологическими.
Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением
ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера следствие хромосомной
патологии плода. Нарушение формирования половых желез при
синдроме Тернера-Шерешевского обусловлено отсутствием или
структурными дефектами одной половой хромосомы (Х-хромосомы). |
Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
|
У эмбриона первичные половые клетки закладываются
почти в нормальном количестве, но во второй половине
беременности происходит их быстрая инволюция (обратное
развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в
яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью
отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских
половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных -
к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию.
Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения
пороков развития. Возможно также, что сопутствующие мутации
играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку
существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского-Тёрнера,
но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.
При синдроме Шерешевского-Тёрнера половые железы обычно представляют собой
недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие
элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы
яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие
патологические данные соответствуют особенностям проявлений
заболевания. Наиболее важные изменения костно-суставной системы
- укорочение костей ладони и стопы, аплазия (отсутствие) фаланг
пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз
(разрушение) позвонков. Отмечаются пороки сердца и крупных
сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока,
незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты),
пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма
и других заболеваний. Складки кожи в области шеи - это
характерный признак болезни.
Отставание больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера в физическом
развитии заметно уже с рождения. Характерными признаками
синдрома Шерешевского-Тёрнера при рождении являются избыток кожи
на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и
сердечно-сосудистой систем, "лицо сфинкса", лимфостаз (застой
лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для
новорожденного характерны такие симптомы, как общее
беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание
фонтаном, рвота.
В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического
и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития
нервной системы. Наиболее характерным признаком является
низкорослость. Рост больных не превышает 135-145 см, масса тела
часто избыточна.
Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского-Тёрнера
отличается определенным своеобразием. Нередкими признаками
являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая
старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая
промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и
клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у
большинства больных не развиты, соски низко расположены.
Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным.
Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены
обычно соединительной тканью.
Интеллект у большинства больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера
практически сохранен, в психическом статусе больных главную роль
играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией. |
Диагностика и лечение заболевания
|
Диагноз синдрома Шерешевского-Тёрнера основывается на
характерных клинических особенностях, определении полового
хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа
(хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с
нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится
определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно
гонадотропинов.
На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела
анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами.
Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами
анаболических стероидов с перерывами при регулярном
гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных
является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов),
которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к
феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых
признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает
повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение
следует проводить в течение всего детородного возраста больных.
Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского-Тёрнера
благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми
врожденными пороками сердца и крупных сосудов и почечной
гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных
способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из
них остаются бесплодными.
Кроме этого в последнее время проводится терапия соматотропином
или человеческим гормоном роста. |
|
По материалам:
http://www.medkrug.ru/.
|
|
