|
Темы сайта |
|
  |
|
Фенилкетонурия - наследственное заболевание
группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма
аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается
накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что
приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы,
проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного
развития. При фенилкетонурии наблюдается дефицит определенного
фермента (фенилаланин-4-гидроксилаза), который необходим для
превращения аминокислоты фенилаланин в тирозин. Накапливающиеся
в крови производные фенилаланина (фенилпировиноградная,
фенилмолочная, фенилуксусная кислоты) оказываются прямое
отравляющее воздействие на нервную систему. |
Виды фенилкетонурии
|
Выделяют фенилкетонурию I, II и III типов, которые
отличаются с точки зрения проявлений и методов лечения.
Фенилкетонурия I типа - наиболее распространенная классическая
форма болезни (98% случаев). В основе возникновения данной формы
фенилкетонурии лежит дефицит фермента
фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего превращение
аминокислоты фенилаланина в тирозин.
Фенилкетонурия II типа - встречается гораздо реже (1-2%) и
характеризуется дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы. При
данной форме болезни преобладает тяжелая умственная отсталость,
судороги. Фенилкетонурия II типа очень быстро прогрессирует и
приводит к смерти ребенка в 2-3 летнем возрасте.
Фенилкетонурия III типа - провоцируется дефицитом
тетрагидробиоптерина. Течение данного типа фенилкетонурии
напоминают течение болезни II типа, а также включает уменьшение
объема мозга (микроцефалию). |
Причины возникновения фенилкетонурии
|
Основные причины возникновения фенилкетонурии
следующие:
- Близкородственные браки, повышают вероятность рождения ребенка
больного фенилкетонурией;
- Изменение (мутация) гена, локализованного на 12 хромосоме. |
Симптомы и признаки фенилкетонурии
|
В первые недели жизни большинство новорожденных детей с
фенилкетонурией выглядят совершенно нормальными. Дети с
фенилкетонурией рождаются в срок, с нормальной массой тела и
нормальным ростом, нередко у них светлые волосы, голубые глаза и
светлая кожа. В некоторых случаях первые симптомы болезни могут
появиться уже в первые несколько недель жизни ребенка. Основное
проявление фенилкетонурии у новорожденных это неукротимая рвота,
которая иногда принимается за признак пилоростеноза (сужение
выхода из желудка). Основные симптомы фенилкетонурии начинают
проявляться в возрасте от 2 до 6 месяцев: родители и врач
замечают отставание ребенка в физическом и психическом развитии.
Дети с фенилкетонурией с запозданием начинают сидеть и ходить.
Другими симптомами фенилкетонурии являются повышенная потливость
со специфическим (мышиным) запахом мочи и пота, а также:
- Вялость;
- Упорная рвота;
- Отсутствие интереса к окружающему миру;
- Уменьшение размеров головы;
- Повышенная раздражительность;
- Судорожные припадки;
- Беспричинная плаксивость;
- Сонливость;
- Беспокойство;
- Кожные изменения (экзема, дерматиты);
- Позднее прорезывание зубов (после 18 месяцев).
По мере развития фенилкетонурии у ребенка наблюдается повышение
мышечного тонуса отдельных групп мышц, что может проявляться
специфической позой ребенка - поза "портного" (согнутые руки в
локтях и поджатые ноги в коленях). Так же наблюдается дрожание
(тремор) рук.
Отставание в психическом развитии ребенка наблюдается со второго
полугодия жизни. Формируется задержка психоречевого развития
(дети не произносят слогов), и задержка моторного развития
(позже начинают держать головку, садится, вставать на ножки).
При несвоевременно начатом лечении, у детей с фенилкетонурией
наступает глубокая психическая инвалидность. Так, у 60% детей с
фенилктонурией старше 3-4 лет отмечают почти полное отсутствие
речи и мышления (идиотию). |
Диагностика фенилкетонурии
|
В целях диагностики фенилкетонурии определяют уровень
фенилаланина и его производных в крови, моче и спинномозговой
жидкости, а также уровень гидроксилазы фенилаланина,
дигидроптеридинредуктазы или тетрагидробиоптерин синтетазы. В
последние годы в целях ранней диагностики фенилкетонурии
производят массовое обследование (скрининг) новорожденных. Для
постановления диагноза фенилкетонурии, у всех новорожденных в
роддомах берут кровь (из пяточки, через 1 час после кормления
ребенка) для обследования: у доношенного ребенка на 4 день
жизни, у недоношенного на 7 день. При концентрации фенилаланина
в крови более 2.2 мг% родителей с ребенком вызывают в
генетический центр, для осмотра и проведения повторного анализа
крови ребенка.
Возможны случаи, когда содержание фенилаланина в крови не
превышает высоких показателей, но несколько превышает норму (4-5
мг%). За такими детьми ведется наблюдение, в течение первого
месяца жизни и проводятся повторные проверки уровня фенилаланина
в крови. У больного фенилкетонурией ребенка уровень фенилаланина
в крови может достигать 20-30 мг%.
Существуют также генетические методы диагностики генного дефекта
при фенилкетонурии, при которых исследуют клетки крови
(лимфоциты), клетки околоплодной жидкости плода (амниоциты) или
клетки наружной зародышевой оболочки (хориона). Данные методы
обследования позволяют установить мутантный ген и с точностью
определить форму фенилкетонурии. |
Лечение фенилкетонурии
|
|
Основным и единственным на сегодняшний день методом лечения
фенилкетонурии является диетотерапия. Специфическую диету при
фенилкетонурии следует соблюдать в течение длительного времени
(более 10 лет с момента подтверждения диагноза). Лечение диетой
начинают при уровне фенилаланина в крови 15 мг% и выше. При
раннем выявлении болезни и правильном соблюдении диеты ребенок с
фенилкетонурией может вырасти совершенно здоровым. |
|
По материалам:
http://www.polismed.ru/.
|
|
