|
Темы сайта |
|
  |
|
Хорея Хантингтона или болезнь Хантингтона -
генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся
постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием
прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических
расстройств. Болезнь вызывается постепенным умножением в гене
IT-15 кодона CAG. |
Симптомы и развитие болезни Хантингтона
|
Начинается заболевание исподволь. Первые проявления
хореи Хантингтона обычно являются физические нарушения не
воспринимаются как заболевания. Человек проявляет неусидчивость,
суетливость, беспокойство и прочие признаки, на которые не
сильно обращают внимание. Однако с течением времени
непроизвольная моторика нарастает и становится более заметной. У
больного начинают проявляться резкие непроизвольные
неконтролируемые движения конечностями. Иногда судорожные
неритмичные движение не только конечностей, но и всего тела.
Также могут возникать спазмы мышц лица и тогда кажется, что
человек гримасничает. Часто у детей это так и воспринимается,
что ребёнок балуется и гримасничает. Из-за непроизвольных
движений лицевой мускулатуры, порой больные всхлипывают, будто
они долгое время неутешно рыдали. В дальнейшем нарушается
артикуляция и координация движений. Человеку становится трудно
глотать, говорить, развивается невнятная речь, начинаются
бесконтрольные движения мышц глаз, что нарушает сон. В
дальнейшем развивается танцующая (хореическая) походка.
Нарастание симптомов приводит к инвалидности. В некоторых
случаях движения становятся наоборот заторможенными.
Вообще симптомы эпилептического характера проявляются в
физических нарушениях, расстройстве личности и уменьшение
когнитивных способностей. Также у пациента на той или иной
стадии развивается расстройство абстрактного мышления. Больной
теряет способность к адекватной оценке своих действий, следовать
правилам или планировать свои действия. Постепенно у больного
развивается эмоциональный дефицит, паника, агрессия и
эгоцентризм. Нередко у пациентов начинают развиваться навязчивые
идеи, гиперсексуальность и усиливается тяга к вредным привычкам
(наркомания, алкоголизм, игромания и так далее). Возникает
проблема с узнаванием знакомых ему людей. |
Диагностика и лечение заболевания
|
Для постановки верного диагноза очень важна
дифференциальная диагностика болезни Хантингтона, особенно на
первых стадиях. Также очень важно выявлять группу риска и
диагностировать больных до появления первых симптомов. Но
главнее всего - это диагностировать заболевание ещё в период
внутриутробного развития.
На сегодня нет какого-либо специфического, даже малоэффективного
лечения болезни Хантингтона. Для облегчения состояния
применяется симптоматическая помощь.
Тетрабеназин - препарат, специально разработанный для
симптоматической помощи при болезни Хантингтона.
Противопаркинсонические препараты используют для облегчения
ригидности мышц. Вальпроевую кислоту применяют для
симптоматической помощи при миоклонической гиперкинезии.
Селективные ингибиторы обратного захвата миртазапин и серотонина
применяют при развитии депрессий. А типичные антипсихотики
применяют при развитии психозов или же нарушении поведения или
оценки поведения. |
|
По материалам:
http://medluki.ru/.
|
|
