|
Темы сайта |
|
  |
|
Ахондроплазия или болезнь Парро-Мари -
генетическое нарушение роста костной ткани. При наличии этого
заболевании, кости и хрящи растут неправильно. Проявляется
карликовостью, короткими конечностями при обычной длине
туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и
относительной макроцефалией. |
Причины болезни Парро-Мари
|
Ахондроплазия это генетическое нарушение. Оно
обусловлено мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой
хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует
белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок
является ответственным за рост костей организма. При
ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост
костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям,
аномальной форме костей, и низкому росту.
Ген ахондроплазии может передаваться от одного поколения к
другому. Если родитель имеет данное расстройство, существует 50%
вероятность передачи гена ахондроплазии потомству. В большинстве
случаев (80%-90%) ахондроплазия является результатом спонтанной
мутации (внезапного генетического дефекта), и происходит в
развивающихся эмбрионах. |
Симптомы болезни Парро-Мари
|
Симптомы ахондроплазии могут проявляться в виде:
- Небольшой рост, укороченные конечности, которые заметны при
рождении;
- Взрослые обычно достигают в высоту 1-1,3 метра;
- Большая голова и выпуклый лоб;
- Части лица могут быть слаборазвитыми;
- При рождении, ноги кажутся прямыми, но, когда ребенок начинает
ходить, развивается деформация коленного сустава или искривление
ног;
- Руки и ноги являются нормальными, но их пальцы короткие;
- Сгибание руки в локтевом суставе может быть ограничено, но
обычно ограничивает больных ахондроплазией от выполнения
каких-либо действий;
- У детей могут развиться искривление в нижней части спины и
ковыляние при ходьбе;
- Проблемы с зубами.
Другие симптомы включают в себя:
- Проблемы с весом;
- Кривые ноги;
- Воспаления среднего уха, особенно у детей. Если не принять
надлежащих мер, это может привести к потере слуха;
- Гидроцефалия (водянка головного мозга);
- Неврологические заболевания и заболевания дыхательных путей;
- Усталость, боль и онемение в нижней части спины;
- Проблемы с позвоночником.
Пациенты, которые имеют две копии мутировавшего гена (например,
по одному от каждого родителя, также известных как гомозиготных)
обычно умирают несколько недель или месяцев после рождения. Те,
у которых есть только одна копия (например, только от одного
родителя, гетерозиготная) имеют нормальную продолжительность
жизни и интеллект, хотя развитие двигательных навыков у детей
часто занимает больше времени и существует повышенный риск
смерти в течение первого года жизни из-за проблем с дыхательной
системой. Во взрослом возрасте, они, как правило, независимы в
своей повседневной деятельности и жизни. |
Диагностика болезни Парро-Мари
|
Диагностика включает в себя:
- Клиническую оценку;
- Рентгенограммы.
Может использоваться молекулярное генетическое тестирование,
чтобы обнаружить мутацию в гене FGFR3. Такое тестирование с 99%
вероятностью позволяет выявит проблемы и доступно в современных
клинических лабораториях. Доктор может диагностировать нарушение
в новорожденном при наблюдения физических симптомов. Чтобы
убедиться, что карликовость вызвана ахондроплазией, может
понадобиться рентгеновское обследование.
Важно удостовериться, что у пациента не развивается спинальный
стеноз . Врач оценивает степень контроля мочевого пузыря.
Слабость и потеря контроля мочевого пузыря - признаки развития
спинального стеноза. |
Лечение болезни Парро-Мари
|
В настоящее время нет методик, которые могут вылечить
ахондроплазию. Поскольку теперь известно, что ахондроплазия
вызвана отсутствием рецептора фактора роста FGFR3, ученые
исследуют способы создания дополнительных факторов роста,
которые могут обойти недостающий рецептор и привести к
нормальному росту костей. Такой метод лечения возможно, появится
в будущем.
Используется лечение человеческим гормоном роста и немного
увеличивает темпы роста костей, по крайней мере в первый год
жизни. Было проведено несколько исследований, в которых дети,
проходящие лечение гормоном роста достигли большего (или
нормального) роста.
Хирургическое вмешательство иногда необходимо, чтобы исправить
определенные скелетные деформации. |
|
По материалам:
http://medicalhandbook.ru/.
|
|
