|
Болезнь Канавана - наследственное
заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением
нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе
генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии
происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. |
Причины болезни Канавана
|
|
Болезнь Канавана имеет аутосомный рецессивный
характер, то есть встречается у детей, у которых оба родителя
имеют дефективный ген. |
Симптомы болезни Канавана
|
Признаки данного заболевания обычно появляются у
детей от 3 до 6 месяцев. Признаки включают: задержку развития
ребенка (значительную замедленность при движении), увеличение
головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные
проблемы с кормлением ребенка.
По мере прогрессирования заболевания появляются конвульсии
(припадки), поражение нервов глаз (оптическая атрофия), что
часто является причиной слепоты, изжога (гастроэзофагеальный
рефлюкс), трудности при глотании.
Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10
лет. |
Диагностика болезни Канавана
|
|
Диагноз болезни Канаван устанавливается при
обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи
анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями
гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую
диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза
с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является
признаком того, что плод поражен болезнью. |
Лечение болезни Канавана
|
|
К сожалению, не существует ни лекарства от этой болезни, ни
стандартного медицинского курса. |
|
По материалам:
http://medicina.ua/.
|
