|
Темы сайта |
|
  |
|
Болезнь Тея-Сакса - наследственное
заболевание, проявляющееся снижением интеллекта и
прогрессирующим падением зрения. Сущность его заключается в
накоплении в нервных клетках ганглиозидов, приводящих их к
гибели. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу с
высокой пенетрантностью гена. |
Симптомы болезни Тея-Сакса
|
Первые признаки заболевания обычно возникают в
возрасте 4-6 месяцев. Они заключаются в снижении общей
активности ребенка, потере интереса к окружающему. В это же
время появляются первые симптомы, свидетельствующие о снижении
зрения. Ребенок не фиксирует взгляд на ярких предметах,
перестает узнавать своих близких. Быстро снижаются
интеллектуальные возможности больного, вплоть до развития
идиотии. Постепенно нарастают двигательные нарушения в виде
общей гипотонии, двигательного беспокойства, дискоординации
движений с последующим развитием спастичности и параличей,
вплоть до полной обездвиженности.
Одной из характерных черт заболевания является возникновение
миоклонических вздрагиваний всего тела в ответ на внешние
раздражения - громкий звук или прикосновение. Нередки общие
судорожные припадки, особенно в конечной стадии заболевания. В
некоторых случаях возникают состояния децеребрационной
ригидности. |
Лечение болезни Тея-Сакса
|
|
Лечение болезни Тея-Сакса следует начинать до
развития неврологических симптомов. Применяют переливание крови,
плазмы, витаминотерапию. Прогноз в большинстве случаев
неблагоприятный. Профилактические меры - воздержаться от
деторождения при наличии в семье ребенка, страдающего
амавротической идиотией. |
|
По материалам:
http://rtestorator.ru/.
|
|
