|
Темы сайта |
|
  |
|
Лейциноз - врождённое нарушение обмена,
ферментопатия. Наследственное заболевание с
аутосомно-рецессивным типом наследования. Известно это
заболевание также под названием болезни кленового сиропа из-за
запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева. |
Причины лейциноза
|
|
Это наследственное заболевание связано с нарушением
обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин: организм
ребенка не усваивает эти аминокислоты. Характерный запах мочи
связан с наличием вещества, образующегося из лейцина. |
Симптомы лейциноза
|
Заболевание начинает проявляться через 3-14 дней
после рождения ребенка: малыш отказывается от пищи, тихо плачет,
могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за
врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп
мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело
вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.
При тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и
сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось,
прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и
психомоторном развитии.
Диагноз ставится по характерным симптомам заболевания, запаху
мочи и содержанию лейцина, изолейцина, валина в моче. |
Лечение лейциноза
|
|
Лечение состоит в снижении уровня лейцина,
изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется
специальная диета, в которой вместо белка назначается особая
микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как
и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде
кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой.
Также добавляются минеральные вещества и витамины. Как только
общее состояние ребенка улучшается, появляется аппетит,
нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое
количество коровьего молока. Фрукты и овощи, которые также
содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать
ребенку уже с 3 месяцев. В 6-8 месяцев в рацион вводят желатин,
который не содержит указанных аминокислот. С 9.5 месяцев
ежедневная порция молока составляет 120 мл. |
|
По материалам:
http://www.zdorovih.net/.
|
|
