|
Темы сайта |
|
  |
|
Болезнь Краббе или глобоидно-клеточная лейкодистрофия
Краббе - наследственное заболевание, при котором поражается
миелиновая оболочка нервных волокон. Вызвана мутациями в GALC
гене, расположенного на 14 хромосоме (14q31), которые приводят к
недостаточности фермента галактоцереброзидазы. |
Симптомы болезни Краббе
|
|
Как правило, первые клинические симптомы появляются на четвертом
месяце жизни. Отмечаются повышенная возбудимость и мышечная
гипертония. Верхние и нижние конечности у больных детей
находятся в разогнутом состоянии, кулаки сжаты. Вскоре
становится заметной задержка психомоторного развития. Позднее
развиваются миоклонические судороги, генерализованная
двигательная реакция на слуховые раздражители, спастический
тетрапарез, повышение глубоких сухожильных рефлексов, при
исследовании глазного дна выявляют атрофию зрительных нервов.
Проявления периферической нейропатии встречаются лишь в
отдельных случаях. В последующем развиваются характерные
глубокие умственные расстройства, вялый тетрапарез, снижаются
сухожильные рефлексы, мышечная гипертония сменяется гипотонией.
Больные умирают в возрасте от 7 месяцев до 3 лет. |
Диагностика Болезни Краббе
|
|
Диагноз основан на клинической картине, повышении содержания
белка в цереброспинальной жидкости, выявлении снижения
активности галактозилцерамид-b-галактозидазы. Дифференциальный
диагноз проводят с другими формами лейкодистрофии на основании
биохимического анализа. |
Лечение болезни Краббе
|
|
Специфическое лечение не разработано. Лечение обычно
симптоматическое и поддерживающее. |
|
По материалам:
http://www.eurolab.ua/.
|
|
