|
Темы сайта |
|
  |
|
Болезнь Томсена или миотония врожденная - наследственное
заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами
мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями. |
Причины болезни Томсена
|
Первые симптомы появляются иногда
с момента рождения, часто в первые годы жизни, но наиболее часто
- в возрасте 6-10 лет и выражаются в появлении при каждом
произвольном движении повышенного, продолжительного и
неболезненного сокращения мышц с замедленным периодом
расслабления. При этом сокращение мышц тем сильнее, чем
внезапнее характер произвольного движения, и уменьшается после
многократного повторения движения.
Холод и усталость усиливают проявление симптомов миотонии
врождённой, а повышение температуры тела - снижает. Пассивные
движения не вызывают повышения мышечного тонуса. Мышцы плотные,
гипертрофированные. Патогенез полностью не выяснен.
Предполагают, что симптоматика обусловлена нарушением
нервно-мышечной передачи. Не исключена также возможность
гипокалиемической тетании, связанной с нестабильностью мембран и
нарушением вследствие этого равновесия ионов натрия и калия в
мышечных клетках; уровень креатина в крови и выделение его с
мочой в норме. Однако количество ацетил-холина в мышцах
повышено, а холинэстеразы понижено. Изменяется
электровозбудимость. После стимуляции электрическим током
наблюдается замедление расслабления мышцы. |
Симптомы болезни Томсена
|
|
Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые
обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом -
невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд
произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных
сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время
которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические
явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия
миотонической мышцы вызывает образование длительного
миотонического валика. Обычно наблюдается генерализованная
гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.
Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение
целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах
ног препятствуют нормальной ходьбе. |
Диагностика и лечение болезни Томсена
|
Диагноз устанавливается на основании клинических симптомов и
отсутствия повышения энзиматической активности в сыворотке
крови. Миотония врождённая прогрессирует медленно. Параллельно
развитию болезни прогрессирует и гипертрофия мышц, поражающая
прежде всего седалищные и большие мышцы нижних конечностей,
иногда - мышцы верхних, реже - жевательную и мимическую
мускулатуру. В отдельных случаях заболевание сочетается с
отставанием психики.
Рекомендуется продолжительный приём стероидных гормонов,
новокаинамида, препаратов кальция, диета с ограниченным
содержанием калия, кортикотропин в инъекциях. |
|
По материалам:
http://cureplant.ru/.
|
|
