|
Темы сайта |
Адреногенитальный синдром у ребёнка
|
|
  |
|
Адреногенитальный синдром у ребёнка - заболевание, обусловленное
недостаточностью ферментов синтеза стероидных гормонов коры
надпочечников - кортизола и альдостерона. По клиническим
признакам различают несколько форм адреногенитального синдрома:
сольтеряющая форма, простая вирильная форма и поздняя форма. |
Симптомы адреногенитального синдрома
|
При классической вирильной форме адреногенитального синдрома
наружные половые органы девочки сформированы по
гетеросексуальному типу - гипертрофирован клитор, большие
половые губы напоминают мошонку, вагина и уретра представлены
урогенитальным синусом. У новорождённых мальчиков явных
нарушений выявить не удаётся. С 2-4 лет у детей обоего пола
появляются другие симптомы андрогенизации: формируется
подмышечное и лобковое оволосение, развивается скелетная
мускулатура, грубеет голос, маскулинизируется фигура, появляются
юношеские угри на лице и туловище. У девочек не растут молочные
железы, не появляются менструации. При этом ускоряется
дифференцировка скелета, и зоны роста закрываются
преждевременно, это обусловливает низкорослость.
При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности,
помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни
отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются
вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребёнок
быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации,
нарушения микроциркуляции, снижается артериальное давление,
начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие
гиперкалиемии.
Неклассическая форма адреногенитального синдрома
характеризуется ранним появлением вторичного оволосения,
ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек
пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма,
нарушения менструального цикла, формирование вторичного
поликистоза яичников.
Недостаточность 11-гидроксилазы в отличие от
21-гидроксилазной недостаточности, помимо симптомов вирилизации
и андрогенизации, сопровождается ранним и стойким повышением
артериального давления. обусловленным накоплением в крови
предшественника альдостерона - дезоксикортикостерона. |
Диагностика адреногенитального синдрома
|
Диагностика адреногенитального синдрома включает лабораторные
исследования и инструментальные исследования.
Лабораторные исследования:
- Всем детям с неправильным строением наружных половых органов,
в том числе мальчикам с двусторонним брюшным крипторхизмом,
показано определение полового хроматина и исследование
кариотипа.
- С первых дней жизни в сыворотке крови больного обнаруживают
повышенное содержание 17-ОН-прогестерона. Возможно проведение
скрининг-теста у новорождённых на 2-5-й день жизни -
17-ОН-прогестерон повышен в несколько раз.
- При синдроме потери солей характерны гиперкалиемия,
гипонатриемия, гипохлоремия.
- Повышается экскреция с мочой 17-кетостероидов (метаболиты
андрогенов).
Инструментальные исследования;
- Костный возраст по рентгенограмме лучезапястных суставов
опережает паспортный.
- При УЗИ у девочек обнаруживают матку и яичники.
У детей первого года жизни дифференциальную диагностику
адреногенитального синдрома проводят с различными формами
ложного мужского гермафродитизма и истинным гермафродитизмом.
Опорным моментом в диагностике служат кариотипирование. |
Лечение адреногенитального синдрома
|
При лечении адреногенитального синдрома показано медикаментозное
и хирургическое лечение. Вирильная форма адреногенитального
синдрома требует постоянной заместительной терапии преднизолоном.
Дозу препарата подбирают индивидуально в зависимости от возраста
и степени вирилизации и делят на 2-3 приёма. Дозы его
распределены равномерно в течение дня. В среднем суточная доза
преднизолона составляет 4-10 мг. Такое количество препарата
подавляет избыточную продукцию андрогенов, не оказывая побочных
действий.
Лечение сольтеряющей формы адреногенитального синдрома при
кризе надпочечниковой недостаточности проводят так же, как и
лечение острой надпочечниковой недостаточности - капельным
введением изотонического раствора натрия хлорида и глюкозы, а
также парентеральным введением препаратов гидрокортизона (10-15
мг/кг в сутки). Суточное количество гидрокортизона распределяют
равномерно. Препарат выбора - водорастворимый гидрокортизон (солукортеф).
При стабилизации состояния постепенно инъекции гидрокортизона
заменяют таблетками гидрокортизона, при необходимости добавляют
минералокортикоид - флудрокортизон (2.5-10.0 мкг в сутки).
Девочкам в 4-6-летнем возрасте проводят хирургическую коррекцию
наружных половых органов.
Критерии эффективности лечения адреногенитального синдрома:
нормализация темпов роста ребёнка, нормальные показатели
артериального давления, электролитов в сыворотке крови.
Оптимальная доза глюкокортикостероидов определяется по уровню
17-ОН-прогестерона в сыворотке крови, минералокортикоидов - по
содержанию ренина в плазме крови. |
| По материалам:
http://ilive.com.ua/. |
|
